Testy cffDNA (obecnie w ofercie testy SANCO oraz SANCO RhD, test SANCO Plus wycofany)

Test prenatalny oparty na cffDNA jest to przesiewowy test, przeznaczony dla ciężarnych od 10. tyg. ciąży, określający ryzyko najczęściej występujących wad genetycznych u płodu: trisomii 21 (Zespół Downa), trisomii 18 (Zespół Edwardsa) i trisomii 13 (Zespół Patau). Opcjonalnie, zależnie od woli Pacjentki, umożliwia również określenie płci płodu i wykrycie zespołów związanych z chromosomami płci (X, Y), m.in. zespół Klinefeltera, zespół Turnera, jak również ocenę liczby wszystkich pozostałych chromosomów. Istnieje dodatkowo możliwość oznaczenia czynnika Rh u płodu (dodatkowo w ramach SANCO, lub jako oddzielny test).

W odróżnieniu od testów inwazyjnych (biopsja kosmówki, punkcja owodni, kordocenteza) wykazujących dużą skuteczność w rozpoznawaniu wad genetycznych u płodu, jednakże obarczonych ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży, testy cffDNA jest bezpieczny zarówno dla płodu jak i matki. Wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.

W trakcie wizyty lekarskiej wypełniane jest skierowanie na podstawie wywiadu z Pacjentką i w oparciu o doraźne badanie USG ciąży. Pacjentka podpisuje formularz świadomej zgody na badanie, uiszcza stosowną opłatę pomniejszoną o rabat Gabinetu „Ginekologia Murano” i z gotowym zestawem udaje się do wybranego punktu pobrań Diagnostyka, lub w określonych przypadkach krew pobierana jest na miejscu w gabinecie (każdorazowo po uprzednim ustaleniu). Od Pacjentki pobierana jest krew żylna (jak podczas rutynowych badań laboratoryjnych w ciąży) i przesyłana do analizy do laboratorium (testy wykonywane są w Warszawie). Najprościej ujmując badanie to polega na wykrywaniu i badaniu DNA płodu krążącego w krwioobiegu matki (cffDNA – cell-free fetal DNA).

Test przeznaczony jest dla pacjentek od 10 tyg. ciąży w ciąży pojedynczej, również z zapłodnienia pozaustrojowego (IVF), wliczając ciąże z komórki jajowej dawczyni, dla Pacjentek w ciąży bliźniaczej z naturalnego poczęcia oraz po implantacji własnej komórki jajowej.

Wynik podstawowy Pacjentka otrzymuje w ciągu 6 dni roboczych.