Test podwójny (tzw. test PAPP-A) i test złożony (combined test)

Test podwójny, potocznie nazywany testem PAPP-A, jest metodą polegającą na ocenie markerów biochemicznych oznaczanych we krwi matki, mianowicie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki ß-hCG. Test złożony (combined test) polega na połączeniu oceny parametrów biochemicznych, wieku matki oraz oceny ultrasonograficznej w I trymestrze ciąży (11 – 13 tyg. i 6 dni).

Test złożony polega na pobraniu krwi żylnej u ciężarnej między 11 tyg. a 13 tyg. i 6 dni oraz na wykonaniu w tym okresie badania USG z pomiarem określonych parametrów. Nie jest wymagane wykonanie pobrania krwi oraz badania USG w tym samym dniu, choć niejednokrotnie z przyczyn organizacyjnych jest to stosowane. Najwyższą wartość diagnostyczną ma wczesne pobranie krwi na oznaczenie parametrów biochemicznych, można więc pobrać krew gdy wiek ciąży wynosi 11 tygodni, zaś USG wykonać nieco później, w 12 tyg. ciąży.

Ocena wyników

Skrining w pierwszym trymestrze w oparciu o wiek matki, wartość przezierności karkowej (NT) płodu w badaniu USG, czynność serca płodu (FHR) oraz oznaczenie wolnej podjednostki ß-hCG i białka PAPP-A, pozwala na identyfikację 90% przypadków trisomii 21 (zespołu Downa), przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich (wg Fetal Medicine Foundation). Samo badanie USG z pomiarem przezierności karkowej ma czułość rzędu 75% (wg Diagnostyka prenatalna w praktyce, Red. P. Węgrzyn, D. Borowski, M. Wielgoś, wyd. I PZWL 2015)

Interpretacja wyników polega na wprowadzeniu wszystkich parametrów ultrasonograficznych oraz biochemicznych do oprogramowania udostępnionego przez Fetal Medicine Foundation, które wylicza indywidualne ryzyko wystąpienia trisomii 21, trisomii 18 oraz trisomii 13 dla danej Pacjentki (wymagany jest od lekarza aktualny certyfikat FMF)

W trakcie wizyty Pacjentka otrzymuje skierowanie do laboratorium „Diagnostyka”, uiszcza stosowną opłatę z przyznanym rabatem Gabinetu „Ginekologia Murano”, po czym udaje się do punktu pobrań w celu pobrania krwi na oznaczenie parametrów biochemicznych. Podczas wizyty z badaniem USG I trymestru wyniki wprowadzane są do systemu komputerowego, który wylicza ryzyko wystąpienia poszczególnych trisomii.